Xét nghiệm gen ung thư di truyền cung cấp nhiều thông tin giúp hỗ trợ nhận diện sớm những biến thể gen có khả năng gây ung thư hoặc các bệnh lý di truyền khác. Hãy cùng tìm hiểu xem xét nghiệm gen ung thư di truyền là gì và nên thực hiện khi nào trong bài viết dưới đây nhé! 

Xét nghiệm gen ung thư di truyền là gì?

Xét nghiệm gen ung thư di truyền là kỹ thuật tiên tiến giúp sàng lọc và đánh giá nguy cơ mắc ung thư ở từng cá nhân. Phương pháp này phân tích ADN để phát hiện các đột biến di truyền trong gen có liên quan tới ung thư như như BRCA1, BRCA2, TP53, và nhiều gen khác.

Mẫu bệnh phẩm được sử dụng trong xét nghiệm phân tích gen thường là mẫu máu hoặc mẫu niêm mạc. Thông qua quá trình phân tích thực hiện trong phòng thí nghiệm, kỹ thuật viên sẽ phát hiện được một số gen bất thường. 

Khi nào nên làm xét nghiệm gen ung thư di truyền

Một số đối tượng thuộc nhóm nguy cơ cao nên làm xét nghiệm như trong gia đình có người từng mắc ung thư (đặc biệt là ung thư khởi phát khi còn trẻ), người từng mắc ung thư nghi do di truyền, hoặc có biểu hiện lâm sàng gợi ý bệnh lý di truyền. 

Ngoài ra, những người chuẩn bị kết hôn và mang thai cũng có thể làm xét nghiệm gen ung thư di truyền để đánh giá nguy cơ di truyền cho thế hệ sau. 

Nhóm có nguy cơ cao mắc ung thư: Một số nhóm đối tượng có nguy cơ cao mắc ung thư như:

• Người sinh ra trong gia đình có thành viên mắc bệnh lý di truyền, ung thư. 
• Người từng bị ung thư khi còn trẻ. 
• Người biểu hiện các triệu chứng bất thường như khối u cục không rõ nguyên nhân, chảy máu bất thường từ các lỗ tự nhiên, các triệu chứng gợi ý bệnh lý di truyền khác,…

Trước khi kết hôn: Cả vợ và chồng khám sức khỏe tiền hôn nhân nên xét nghiệm gen ung thư di truyền, để đánh giá nguy cơ mắc bệnh của cả hai, đồng thời tạo dựng sự tin tưởng cho gia đình hai bên và có hướng xử lý kịp thời nếu có triệu chứng. 

Thực tế, gen di truyền là yếu tố tiềm ẩn, khó nhận biết từ bên ngoài. Nhiều người dù vẫn sống khỏe mạnh bình thường nhưng lại mang gen đột biến, có nguy cơ mắc bệnh lý di truyền như ung thư. Ngoài ra, bất thường về mặt di truyền cũng có thể làm tăng nguy cơ sinh con bị dị tật.

Trước khi có em bé: Hoặc với những cặp vợ chồng đã kết hôn, việc lựa chọn xét nghiệm nguy cơ di truyền để phát hiện những gen đột biến từ thế hệ trước, gen mang bệnh có khả năng di truyền cho con. 

Các phương pháp xét nghiệm gen ung thư di truyền phổ biến 

Xét nghiệm đa gen: Phương pháp này đặc biệt hữu ích trong việc phát hiện các đột biến thuộc nhiều gen khác nhau nhưng đều có liên quan đến nguy cơ gây ra cùng một loại ung thư. 

Xét nghiệm gen đặc hiệu: Xét nghiệm gen đặc hiệu chủ yếu chỉ định cho đối tượng sinh ra trong gia đình có tiền sử mắc ung thư hoặc bệnh lý di truyền khác, đặc biệt là những thành viên đã được chẩn đoán xác định mang đột biến gen ung thư di truyền.