Ung thư không chỉ là căn bệnh nguy hiểm mà còn có yếu tố di truyền tiềm ẩn trong nhiều trường hợp, trong đó đột biến gen BRCA1 và BRCA2 được xem là “tín hiệu cảnh báo sớm” nguy cơ mắc một số loại ung thư, đặc biệt là ung thư vú và ung thư buồng trứng. 

Xét nghiệm gen BRCA là gì?

Xét nghiệm BRCA là xét nghiệm di truyền nhằm phát hiện đột biến trên hai gen BRCA1 và BRCA2 – hai gen có vai trò sửa chữa ADN và bảo vệ bộ gen di truyền của tế bào khỏi tổn thương do các yếu tố đột biến gây ra. 

Các loại ung thư liên quan đến đột biến BRCA gồm: 

• Ung thư vú (cả nam và nữ)
• Ung thư buồng trứng 
• Ung thư tuyến tụy
• Ung thư tuyến tiền liệt 
• Một số ung thư khác: ung thư dạ dày, u hắc tố melanoma 

Đặc biệt, người mang đột biến BRCA có thể nguy cơ mắc ung thư vú lên tới 65 – 80% và ung thư buồng trứng tới 40 – 60% trong suốt cuộc đời.

Đối tượng nào cần thực hiện xét nghiệm gen BRCA 

Xét nghiệm BRCA chủ yếu được khuyến nghị dành cho các đối tượng có nguy cơ cao mắc ung thư di truyền, bao gồm: 

• Người có tiền sử cá nhân mắc ung thư sớm
• Người có tiền sử gia đình mắc ung thư 
• Người thuộc dân tộc có nguy cơ cao mang đột biến BRCA 
• Người lập kế hoạch sinh con và muốn kiểm tra nguy cơ di truyền 

Các yếu tố ảnh hưởng tới kết quả xét nghiệm gen BRCA

Xét nghiệm BRCA1/BRCA2 là xét nghiệm di truyền có độ chính xác rất cao, vì được phân tích trực tiếp trình tự DNA để phát hiện đột biến. Tuy nhiên, vẫn có một số yếu tố có thể ảnh hưởng đến kết quả hoặc quá trình diễn giải kết quả như sau: 

• Phương pháp xét nghiệm
• Biến thể di chuyển chưa rõ ý nghĩa 
• Tiền sử gia đình và yếu tố lâm sàng chưa được đánh giá đầy đủ 
• Lỗi kỹ thuật hoặc sai sót phòng xét nghiệm (hiếm gặp)

Tóm lại, trước và sau khi thực hiện xét nghiệm BRCA, người bệnh nên được tư vấn di truyền bởi chuyên gia để hiểu đúng về ý nghĩa kết quả, các nguy cơ liên quan và lựa chọn phương án theo dõi, phòng ngừa phù hợp.