Hội chứng kháng phospholipid (APS) là nguyên nhân hàng đầu gây sẩy thai liên tiếp, huyết khối tĩnh mạch sâu, đột quỵ trẻ tuổi, nhưng thường bị bỏ sót do thiếu xét nghiệm chuyên biệt. Hai chỉ dấu huyết thanh học quan trọng nhất để chẩn đoán APS hiện nay là lupus anticoagulant (LA) và anti-cardiolipin (aCL) IgG/IgM.

 

1. Hội chứng kháng phospholipid là gì?

APS là rối loạn tự miễn dịch sinh huyết khối, đặc trưng bởi:

• Hình thành cục máu đông động – tĩnh mạch

• Biến chứng sản khoa: sẩy thai liên tiếp, tiền sản giật nặng, sinh non

• Có kháng thể kháng phospholipid dai dẳng trong huyết thanh

APS có thể:

• Nguyên phát (idiopathic)

• Hoặc thứ phát do lupus ban đỏ hệ thống (SLE)

Theo American College of Rheumatology (ACR), tỉ lệ mắc APS trong cộng đồng là khoảng 40–50/100.000 người, nhưng có thể cao hơn ở nhóm sảy thai liên tiếp.

 

2. Lupus anticoagulant (LA) – Marker chức năng của APS

Đặc điểm:

• Không liên quan đến lupus (tên gây hiểu lầm)

• Là kháng thể ức chế phospholipid, gây kéo dài APTT nhưng lại làm tăng đông thực sự trong cơ thể

• Gây huyết khối động mạch – tĩnh mạch, sẩy thai, đột quỵ

Cách phát hiện:

• Kéo dài APTT không hồi phục bằng huyết tương bình thường

• Xét nghiệm DRVV (Dilute Russell Viper Venom Test) và Hexagonal Phase Confirmatory

Theo British Journal of Haematology (2021), LA là yếu tố nguy cơ độc lập với INR, D-dimer hay các yếu tố di truyền đông máu.

 

3. Anti-cardiolipin (aCL) – Kháng thể huyết thanh học quan trọng

Đặc điểm:

• Là kháng thể IgG và IgM chống lại cardiolipin – phospholipid tiểu phần màng tế bào

• Có thể xuất hiện thoáng qua trong nhiễm siêu vi, nhưng phải kéo dài ≥12 tuần để xác định APS

Diễn giải lâm sàng:

Nồng độ aCL (IgG/IgM)	Ý nghĩa
< 20 GPL/MPL	Âm tính
20–40	Dương tính thấp – cần theo dõi
> 40	Dương tính cao – nguy cơ cao huyết khối và biến chứng thai kỳ

Anti-cardiolipin kết hợp với lupus anticoagulant → nguy cơ huyết khối cao nhất (triple positive APS).

 

4. Khi nào cần làm xét nghiệm LA và aCL?

Đối tượng khuyến nghị:

• Sẩy thai ≥ 2 lần liên tiếp không rõ nguyên nhân

• Sinh non < 34 tuần do tiền sản giật, chậm phát triển thai

• Đột quỵ ở người < 45 tuổi không do xơ vữa

• Huyết khối tĩnh mạch sâu, tắc mạch phổi không do ung thư

• Lupus ban đỏ hệ thống có triệu chứng thần kinh hoặc huyết khối

Bệnh viện Từ Dũ (2022) ghi nhận: “Có đến 20–25% phụ nữ sảy thai liên tiếp có xét nghiệm aCL dương tính, trong đó một nửa được chẩn đoán APS nguyên phát.”

 

5. Các lưu ý trong thực hành

• Xét nghiệm cần làm ít nhất 2 lần, cách nhau 12 tuần

• Không nên thực hiện trong giai đoạn nhiễm cấp, viêm nặng hoặc đang điều trị kháng đông

• Không dùng đơn độc để chẩn đoán APS, cần kết hợp với lâm sàng

Các xét nghiệm bổ sung:

• Anti-β2 glycoprotein I (β2GPI)

• APTT, DRVV confirm

• Anti-dsDNA, ANA nếu nghi lupus phối hợp

6. Điều trị dựa trên chẩn đoán APS

Khi xác định APS:

• Dự phòng huyết khối bằng aspirin liều thấp hoặc heparin trọng lượng phân tử thấp (LMWH)

• Theo dõi thai kỳ sát sao nếu bệnh nhân mang thai

• Điều trị kháng đông lâu dài nếu từng có biến cố huyết khối

Tại Việt Nam, các bệnh viện sản khoa lớn như Từ Dũ, Hùng Vương, Phụ sản Hà Nội đã xây dựng phác đồ tầm soát APS thường quy cho bệnh nhân sẩy thai liên tiếp.

 

Xét nghiệm lupus anticoagulant và anti-cardiolipin là công cụ không thể thiếu trong chẩn đoán và tầm soát hội chứng kháng phospholipid (APS) – nguyên nhân âm thầm nhưng nguy hiểm của huyết khối và rối loạn sinh sản. Việc triển khai đồng bộ tại các bệnh viện sản – nội – miễn dịch sẽ giúp phát hiện sớm, điều trị kịp thời và phòng ngừa biến chứng nguy hiểm cho cả mẹ và thai nhi.

 

Tài liệu tham khảo

• American College of Rheumatology Guidelines, 2021 – rheumatology.org

• British Journal of Haematology, 2021 – onlinelibrary.wiley.com

• Hội nghị Sản phụ khoa Việt Nam – BV Từ Dũ, 2022

• Thrombosis and Haemostasis, 2020 – thieme-connect.com

• Sức khỏe & Đời sống, Bộ Y tế – suckhoedoisong.vn